Hintergrund:

In den letzten Jahren kam es zu mehreren umwälzenden Veränderungen in den Biowissenschaften und eine der bedeutendsten in den Bereichen Genetik, Genomik, Molekulare Evolution und medizinischer Diagnostik wurde durch die Entwicklung neuer Sequenzierungstechnologien ausgelöst.
Während die 1990er Jahre vor Allem durch die Verwendung von EST Sequenzierung mittels Sanger-technologie und Hybridisierungstechniken wie Transkriptomchips (Stichwort "Affymetrix" u. v. A. m.) sowie der zwar genauen aber nicht in grosser Breite anwendbaren qPCR gekennzeichnet waren, wurden seit ca. 2005 Hochdurchsatzsequenzierungstechnologien ("Next Generation Sequencing, NGS" oder "2nd Generation Sequencing, 2GS", auch “Deep Sequencing” DS) eingesetzt.
Durch diese neuen DS Technologien eröffneten sich sowohl in der Genom- als auch in der Transkriptom-technologie völlig neue Perspektiven. Während das Human Genome Project (HGP) im Jahr 1990 noch von einer Fertigstellung nicht vor 2005 ausging und mit mehreren Milliarden Dollar veranschlagt war, leiteten neue Methoden (z.B. shot-gun sequencing) drastische Veränderungen ein und setzten das mit öffentlichen Mitteln geförderte Projekt gehörig unter Druck: neue bioinformatische Technologien ermöglichten durch das Design neuer effizienter Algorithmen die Assemblierung von Whole-Genome Shot-gun Sequenzierung durch und das öffentliche Projekt musst "Nachrüsten", was u.A. zur Erfindung von GigAssembler/BLAT führte. Diese neuen Algorithmen ihrerseits schufen den Anreiz auch Technologien zum Assembly kürzerer Reads zu entwickeln und dementsprechend wurden, aufbauend auf einem 2004 publizierten Verfahren, von 454 (jetzt Roche) und später von Illumina die ersten DS Methoden entwickelt. Diese konnten in vorher nicht vorstellbarer Menge und dadurch in grosser "Tiefe" (viele Reads decken ein Segment auf der DNA / RNA ab) sequenzieren. Seit damals kommt es zu kontinuierlichen Verbesserungen der Methoden (im wesentlichen Solexa, Illumina, 454 und Ion-Torrent).
Mittlerweile (Stand Anfang 2014) drängt die 3. Generation von Sequenziertechnologien (Nanopore, Pacbiotec) auf den Markt, mit noch längeren Reads die die der Sangersequenzierung (ca. 1000 nt) teilweise bei weitem überteffen und das bei gleichzeitg hoher Tiefe (vergleichbar zu 454 bis Illumina) und unveränderter Geschwindigkeit. Diese "3GS" (oder “Next-next-Generation”) Technologie demonstriert das Potential, dass die Genomsequenzierung weitere Bereiche der Biowissenschaften durchdringt und nachhaltig verändert.

Die Verwendung von DS, hier allen voran Illumina und, mit geringerem Anteil, Roche 454 und IonTorrent, hat in der Biologie vor Allem in 3 Gebieten einen essentiellen Enfluss: In der Identifizierung individueller genomischer Variationen wie SNPs, struktureller Variationen (SVs) und Copy-Number Variation (CNV); in der Sequenzierung neuer Genome und in der RNA-seq Technologie die in beschränktem Ausmass auch Rückschlüese auf SVs und SNPs zulässt. Alle 3 Anwendungsgebiete haben einen massiven Einfluss auf zukünftige Forschung (z.B. Epigenetik, personalisierte Medizin, Einzelzellsequenzierung) und damit auch weitreichende Bedeutung für unser soziales Zusammenleben.

Die wichtigsten Anwendungsmöglichkeiten nach heutigem Stand:

(i) Die Identifikation von SNPs und strukturellen Variationen ermöglich ein neues Anwendungsgebiet für die evolutionsbiologisch basierte vergleichende Sequenzanalyse welche wiederum sowohl für ökologische Fragestellungen wie Populationsanalysen (hier werden Mikrosatelliten als Marker zunehmend ersetzt) als auch für Fragen der medizinischen Diagnostik Anwendung finden.

(ii) Strukturelle Variationen (SV) und Copy-Number Variation (CNV) sind eine erst seit ca. 2010 in den Fokus der Forschung gerückt deren Auswirkungen noch gar nicht richtig eingeschätzt werden kann. Beispielsweise wurde ferkannt, dass innerhalb von Populationen (so auch der menschlichen Bevölkerung) pro Individuum zig- bis hunderte Gene multipliziert und andere völlig stillgelegt wurden. Die Plastizität des Genoms kann somit nur näherungsweise erahnt werden.

(iii) RNA-seq wurde in kürzester Zeit ein unentbehrliches Werkzeug welches die “klassischen” ESTs praktisch verdrängt hat da es, wegen der grossen “Tiefe” mit der Reads exprimierte Gene abbilden, nicht nur eine preisgünstige Approximation des Transkriptoms sondern auch eine recht zuverlässige Analyse der relativen Exprssionsstärken zulässt und somit einige Vorteile von ESTs und Microarrays in sich vereinigt. Auch hier reichen die Anwendungen von Ökologie bis Medizin und Zellbiologe etc.

(iv) De Novo Genom Sequenzierung ist zwar nach wie vor fehlerbehaftet und mit grossem apparativen (vor Allem bioinformatischen) Aufwand verbunden, ermöglicht aber völlig neue Einsichten (siehe auch Punkt (ii) ) in grosse Phyla. Ein Beispie ist die i5k Initiative, die sich zum Ziel gesetzt hat, fünftausend Insektengenome zu sequenzieren. Der Bereich der Metagenomik wäre ohne DS ebenfalls nicht denkbar, wobei hier vor Allem prokaryotische Genome in ökologischen Nischengemeinschaften sequenziert werden.

(v) Genome Mapping ist ein Verfahren bei dem schon mit relativ geringer Abdeckung ((z.B. “2-fold coverage”) neue Genome rasch auf vorhandene, gut assemblierte und annotierte Genome abgebildet werden und man somit eine relativ hohe Informationsdichte (SVs, CNVs, SNPs) für vergleichsweise geringen finanziellen Aufwand erhält. Spektakuläre Beispiele waren hier die Publikationen der Genome von Craig Venter und James Watson deren mit DS Methoden sequenzierten Genome mit wenigen Autoren (ca. 10) und ca. 10.000 USD Aufwand durch Abbildung auf die 2001 publizierten Genome des Menschen vervollständigt werden konnten.

(vi) Einzelzell-genomsequenzierung und RNA-seq erlauben die Analyse von differenzierten Geweben in bisher ungeahnter Genauigkeit und ermöglichen damit Einblicke in die Ätiologie und den Krankheitsverlauf beispielsweise von Krebs sowie in evolutionsbiologische Zusammenhänge der Ontogenese (Evo-Devo).

Vor Allem im bereits mehrmals genannten evolutionsbiologischen Kontext erlauben alle vorgenannten Anwendungen weitreichende Schlüsse auf die Entstehung und Evolution von Menschen aber auch deren Krankheiten und Verhalten.

Thematische Zielsetzungen der Sektion:

Hauptzielsetzung ist die Vertretung von Arbeitsgruppen die sich in Deutschland mit evolutionärer Genomik und deren Anwendung beschäftigen und eine weitere, rasche Vernetzung innerhalb des VBIO, der biologischen akademischen Community und darüber hinaus mit Firmen, Fördereinrichtungen, der weiteren Öffentlichkeit und letztendlich auch der Politik.

In der Forschung sollen DS Technologien, aber vor Allem deren evolutionsbiologische Anwendung sowohl innerhalb als auch ausserhalb der Sektion und der VBIO kommuniziert werden. Evolutionsbiologie wir oft als die gemeinsame Grundlage der Biologie gesehen und molekulare Evolution (und damit naürlich auch die Genomevolution) überbrückt in einzigartiger Weise die Disziplingrenzen zwischen empirischn und konzeptuellen sowie molekular-reduktionistischen und organsimis-holistischen Fragestellungen.
Wichtigen Aspekten wie der molekularen Evolutionsbiologie, der molekularen Evolutionsökologie und der evolutionären Medizin sollen stärker in den Vordergrund gerückt werden und in der Gemeinschaft der Biologen in Deutschland allgemein ein Sprachrohr gewinnen.
Zum Selbstverständnis in den Bioiwssenschaften sollen Evolutionäre Genomik und Molekulare Evolution stärker verankert werden – trotz starker Förderung in den letzten Jahren (DFG SPP1399 Host-Parasite Co-evolution, Förderinitiative Evolutionsbiologie der Volkswagenstiftung etc.) ist Molekulare Evolution und Genomik, beispielsweise bei Ausschreibungen von Professuren noch so gut wie gar nicht vertreten.
In der Öffentlichkeit soll (teilweise auch vorbeugend) eine stärke Erklärung der neuen Technologien ermöglicht werden. Hier geht es nicht darum Ängste “wegzurationalisieren”, sondern mangelhaftes Wissen als deren Grundlage zu beseitigen. Dazu ghört auch eine entsprechende Aufklärungs- und Lobby-arbeit beispielsweise in Schulen. Die Wichtigkeit dieses Aspektes kann nicht überschätzt werden, wenn man an Projekte wie OpenSNP.org und Firmen wie 23andMe.com denkt die alle mittels DS Technologien und Datenbankanalysen Ergebnise anbieten, die letztendlich nicht nur die “Träger” von bestimmen – oft unvorteilhaften genetischen Varianten – sondern damit auch deren Verwandte öffentlich machen.
Die Sektion soll als Beratungsgremium dienen und letztendlich gegenüber der DFG und anderen Organisationen als Interessengruppe aus der Perspektive der Biowissenschaften auftreten. Derzeit werden viele Projekte im Bereich der Genomik und Bioinformatik aus den technischen Fächern heraus geplant oder auch beantragt was zu teilweise sehr abstrakten Ergebnisen führt und biologische Aspekte in den Hintergrund drängt. Ein Beispiel sind Datenbankprojekte oder auch Projekte zu Alogrithmen der Analyse von 2GS daten. So wichtig diese Projekte sind, bedarf es vielerorts einer stärkeren Verankerung von Datenanalyse in biologisch motivierten Projekten zu den Themen molekulare Evolution, Phylogenien, medizinische Analyse, und ökologische Aspassung.
Schlussendlich sollten die Gruppe aber eine kritischen Diskurs zulassen (und auch fördern) der den neuen Technologien zwar wohlwollend aber dennoch rational-kritisch gegenübersteht und insbesondere bei BiologInnen die verstärkte Einbindung von Theorie und Statistik schon in der Planungsphase von Projekten nachdrücklich unterstützen. Zusehr sind manche Technologien noch unausgereift und mit einer sehr hohen Fehlerrate behaftet und dementsprechend erhöhen sich nicht nur die Datenmengen sonder auch die Fehler in den Daten (M Nothnagel et al., Hum Genet, DOI 10.1007/s00439-011-0971-3 2011) und in der Folge die Wahrscheinlichkeit von Artefakten -- selbst in Publikationen in hochrangigen Zeitschriften mit einem "rigorously scrutinising peer review process" (Editorial "Error Prone", Nature 487:406 2012; EC Hayden Nature 484:428 2012). Hier sollte gegebenfalls auch die ehrliche Einsicht unterstützt werden, dass konventionelle und sorgfältige Studien einzelner Funktionen oder biologischer Interaktionen in vielen Fällen doch aufschlussreicher sein können als Massen neuer Daten (und Fehler) zu produzieren, deren Interpretation bestenfalls schwierig ist.

Organisatorische Zielsetzungen der Sektion:

Regelmässige Präsenz bei Konferenzen u. VBIO, DZG, GCB, etc. Tagungen.
Jährliche Trefen in kleinerem Rahmen, zeitweise auch mit Einladung internationaler Sprecher
Evtl. eine Website auf der Neuerungen zusammengefasst werden
Aufbau einer Schnittstelle mit der GI Informatik, z.B. gemeinsame Organisation von Konferenzen
Ansprechpartner für Anfragen von Organisationen wie oben genannt.